基因界的“提速降费” 华大基因与阿里云仅用15分钟完成个人全基因组测序

来源:TechWeb.com.cn2020-01-17 13:17:43

15分钟可以做什么?可能连一顿早餐都没吃完。而云计算却检测出了人类基因上30亿个碱基是如何排列的。

1月17日,华大基因向外界宣布,在阿里云上搭建的BGI Online平台创下了新的世界纪录:仅用15分钟,即可完成一个高精度的个人全基因组测序全流程。此前,科学界普遍需要120个小时才能完成类似流程,此次加速解码意味着人类向精准医疗迈出了重要一步。

个人全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是迄今为止最为全面的基因组研究方案,可检测出与人类疾病相关的单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异和结构变异等多种全面的突变信息,使人类从根本上进一步认识疾病发生原因,为遗传病检测、肿瘤筛查等提供有力支撑,从而得到完整的人体“说明书”。

好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就通过WGS检测出其携带了一个“错误”的基因——BRCA1,这让她有87%的几率患乳腺癌,50%的可能患卵巢癌。最终,朱莉通过乳腺切除手术,将乳腺癌患病风险从87%降到了5%。

据悉,基于阿里云PB级的数据处理能力和容器服务ACK/AGS基因服务,以及赛乐基因GPU加速算法,华大基因实现了15分钟内对7200亿碱基拼装、排序、去重、变异检测,测试精度高达99.80%,相比经典流程提速了120倍,比此前全球最快的FPGA/GPU方案也快了4倍之多。

1990年,整个人类基因组首次被测序,耗资27亿。30年后的今天,得益于测序技术和云计算技术的成熟,一次全基因组测序的成本降到了数百美元,大大降低了人类解码未知世界的门槛。

由云计算掀起的计算革命,正在加速解码生命天书。目前,国内70%以上的基因测序公司和研究机构都在使用阿里云的服务。此外,阿里云还同华大基因、英伟达、英特尔等合作加速精准医疗的普及,有望在一天内完成从样本提取、基因测序、数据分析和诊断报告的输出。

责任编辑:萧健

标签: 阿里 个人 提速 基因 基因组

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